Спасибо Леониду за информационную поддержку!

Что такое СМА? Это генетическая поломка, в результате которой в организме человека в недостаточном количестве вырабатывается белок выживаемости мотонейронов - SMN. Мотонейроны - это нервные клетки, отвечающие за мышечные функции. Без белка SMN мотонейроны гибнут безвозвратно. Все мы знаем, что нервные клетки не восстанавливаются. Человек, при абсолютно сохранном интеллекте, постепенно перестаёт (или не начинает) сидеть, держать голову, дышать, жевать, глотать - мышцы, отвечающие за это перестают работать.

Вова получает препарат Спинраза. Это очень хорошее лекарство. У поломанного гена есть ген-дублёр, который вырабатывает нужный белок, но в маленьком количестве. Спинраза перекодирует ген-дублёр, и он начинает производить больше спасительного белка SMN. И оставшиеся мотонейроны перестают гибнуть или гибнут не с такой смертельной скоростью. Спинраза - очень дорогое лекарство. Одна ампула стоит 7,5 млн рублей, а вводить его надо каждые четыре месяца пожизненно. После долгих боёв, выигранных судов, лекарство стали закупать. Не всем. Но это уже прорыв.

Многие спрашивают - так зачем тогда собирать 160 млн на Золгенсма? У него немного другой механизм действия, но результат тот же - организм начинает производить белок SMN. Дело в том, что Золгенсма представляет собой 1 укол и в долгосрочной перспективе обходится дешевле Спинразы, окупаясь примерно через 5 лет. И второй важный момент - Спинраза вводится непосредственно в спинной мозг. Каждые четыре месяца укол под оболочку спинного мозга, пожизненно (( Это риски заражений, неудачных проколов, это боль, которую испытывает малыш. Золгенсма - вводится однократно и внутривенно. Чем быстрее провести терапию, тем больше двигательных функций ребёнок сохранит.

Да, у обоих лекарств нет долгосрочных наблюдений. Одно зарегистрировано в 2016, второе в 2019. Но это прорыв в медицине, дающий надежду на коррекцию других орфанных генетических заболеваний.

Да, скорее всего дети, получившие терапию в позднем возрасте, не восстановятся полностью. Но в мире есть яркий пример человека с одной из форм СМА, который задал планку настолько высокую, что не каждый здоровый способен взять. Это Стивен Хокинг, фундаментальный физик, астрофизик, всемирно известный учёный. Если кто-то не видел - посмотрите фильм "Вселенная Стивена Хокинга". Оскар за лучшую мужскую роль)) фильм - культовый в Великобритании, как и личность Хокинга.

Надо давать деткам СМА шанс! Это шанс и на развитие медицины, новейших технологий в лечении редких заболеваний.

Идёт сумма. Медленно, но идёт! Хоть бы мы все успели!!!

Вчера в инсте был флеш-моб. Давайте присоединимся!) По мере возможности, конечно.

Начну эстафету )

+140 руб на карту папы

+500

Спасибо!

+250

+ 140

Спасибо!)

Спасибо всем неравнодушным!)

Источник
https://m.rosbalt.ru/russia/2021/07/01/1909412.html

В Минздраве РФ объяснили, почему онасемноген абепарвовек стоит $2,5 млн

Лекарство от спинальной мышечной атрофии (СМА) «Золгенсма» стоит так дорого из-за дороговизны разработки препарата. Клинический этап может обходиться разработчикам в миллиарды долларов, пояснил РИА «Новости» главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев.

Он добавил, что «Золгенсма» — первый такого рода препарат, на его разработку было потрачено много средств. Хотя доклинический этап и эксперименты не так дороги (несколько миллионов долларов), но клинические исследования обходятся в сотни и миллиарды долларов. При этом потребителей таких лекарств не так много, в результате цена крайне высока.

Напомним, при спинальной мышечной атрофии постепенно утрачиваются моторные функции. Без лечения ребенок умирает, не доживая и до трех лет. В России зарегистрировано два препарата для лечения болезни — «Нусинерсен» («Спинраза») и «Рисдиплам». Одна инъекция «Спинразы» стоит $125 тыс. долларов.

Препарат «Золгенсма» или онасемноген абепарвовек — первый лекарственный препарат для генной терапии СМА, выпускается компанией AveXis (Novartis). Торговое наименование — Zolgensma. Этого лекарства нужна всего одна инъекция на всю жизнь. «Золгенсма» занесена в Книгу рекордов Гиннесса, как самое дорогое лекарство в мире — $2,5 млн за укол. По данным на июль 2020 года укол «Золгенсма» получили 16 российских больных детей. Терапия Золгенсмой государством не финансируется, все дети,прошедшие лечение, получили его за счет средств благотворительных фондов и отдельных меценатов.

+1000 для Вовы...
+1000 для Арсения Лихачёва, Воронеж



Малышам скорейшего выздоровления! Родителям мужества!

Таня, спасибо за поддержку! N 9.

Спасибо Вам, Даша, за эту тему...
Спасибо и нашему сайту, который объединяет нас, таких разных...